gaucher细胞：gaucher细胞是慢性粒细胞
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高雪氏细胞（Gaucher 细胞）是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 缺乏而累积葡糖脑苷脂 (GlcCer) 的特殊巨噬细胞。它们是慢性粒细胞白血病 (CML) 患者、和肝脏中常见的细胞，其积累与 CML 的疾病进展、治疗反应和预后密切相关。本文将深入探讨高雪氏细胞在 CML 中的病理生理、临床意义和治疗靶点。高雪氏细胞的病理生理 GCase 缺乏： CML 中的高雪氏细胞是由 GCase 基因突变导致的，导致 GCase 蛋白缺乏或功能障碍。GCase 是一种酶，负责水解 GlcCer。Gl...
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高雪氏细胞（Gaucher 细胞）是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 缺乏而累积葡糖脑苷脂 (GlcCer) 的特殊巨噬细胞。它们是慢性粒细胞白血病 (CML) 患者、和肝脏中常见的细胞，其积累与 CML 的疾病进展、治疗反应和预后密切相关。本文将深入探讨高雪氏细胞在 CML 中的病理生理、临床意义和治疗靶点。 高雪氏细胞的病理生理GCase 缺乏： CML 中的高雪氏细胞是由 GCase 基因突变导致的，导致 GCase 蛋白缺乏或功能障碍。GCase 是一种酶，负责水解 GlcCer。GlcCer 是一种鞘脂，存在于细胞膜中。GCase 缺乏会导致 GlcCer 在细胞内累积。
GlcCer 累积： GlcCer 累积会导致细胞肿胀和变性，形成多核巨噬细胞，称为高雪氏细胞。高雪氏细胞通常含有大量 GlcCer，其在光镜下呈独特的“皱纸纸样”外观。
高雪氏细胞在 CML 中的临床意义脾肿大： 高雪氏细胞在 CML 患者中与脾肿大有关。是高雪氏细胞的的主要聚集部位，其肿大程度与疾病的严重程度相关。脾肿大可导致不适、疼痛和并发症。
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贫血： 高雪氏细胞可导致贫血，因为它们可以吞噬红细胞并破坏血红蛋白。这会导致疲劳、虚弱和呼吸困难。
血小板减少： 高雪氏细胞还可导致血小板减少，因为它们可以吞噬血小板。这会导致凝血问题和出血倾向。
高雪氏细胞作为治疗靶点酶替代疗法： 酶替代疗法 (ERT) 是一种治疗 CML 中高雪氏细胞的方法，包括输注健康的 GCase 蛋白。ERT 可以减少 GlcCer 累积，改善脾肿大、贫血和血小板减少等症状。
底物减少疗法： 底物减少疗法 (SRT) 是一种治疗 CML 中高雪氏细胞的新方法，包括使用药物抑制 GlcCer 的合成。SRT 可以减少 GlcCer 累积，并可能提供与 ERT 类似的益处。
预后和治疗反应高雪氏细胞的积累与 CML 患者的预后和治疗反应有关。高雪氏细胞数目较多的患者预后较差，对治疗的反应较差。低雪氏细胞数目的患者预后较好，对治疗的反应较好。
高雪氏细胞是 CML 中重要的细胞，其积累与疾病的临床表现、治疗反应和预后密切相关。了解高雪氏细胞的病理生理学和临床意义对于制定适当的治疗策略和改善 CML 患者的预后至关重要。持续的研究和创新治疗方法的开发有望进一步改善 CML 患者的预后并提高其生活质量。
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